Π›Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·

Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π»Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ· Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π΅Ρ‰Π΅ «болСзнью ΠΊΠ»Π΅Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ сиропа» ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π·Π°ΠΏΠ°Ρ…Π° ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ. Данная ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ° связана с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° аминокислот. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅, Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ количСство вСщСства Π»Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½Π°.


Π”Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ встрСчаСтся ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ, Π΅Π³ΠΎ часто ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ слоТно Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π²Π²ΠΈΠ΄Ρƒ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ практичСски бСссимптомно Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ возраста.


Π Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ нСсколько Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π»Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·Π°:

  • классичСский;
  • пСриодичСский;
  • ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ;
  • тиаминзависимый.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

Π›Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ· – это наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹:

  • Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° кислот: ΠΈΠ·ΠΎΠ»Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½Π°, Π»Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½Π°, Π²Π°Π»ΠΈΠ½Π°;
  • Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ усваивания аминокислот;
  • гСнСтичСская ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ аутосомно-рСцСссивным Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ наслСдования встрСчаСтся Ρƒ 1 Π½Π° 120 000 – 300 000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ….

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ Π»Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·Π°

Π“Π»Π°Π²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами заболСвания Π»Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ· принято ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ проявлСния:

  • ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π· ΠΎΡ‚ ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°;
  • Ρ‚ΠΈΡ…ΠΈΠΉ ΠΏΠ»Π°Ρ‡ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ;
  • частыС срыгивания;
  • Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°;
  • подСргивания ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†;
  • усилСниС ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ тонуса;
  • вытягиваниС Ρ‚Π΅Π»Π°;
  • Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ дыхания;
  • Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ сознания;
  • скрСщиваниС Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностСй.

Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ проявляСтся Π½Π° 3-14 сутки послС роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.


Если Π’Ρ‹ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ»ΠΈ Ρƒ сСбя схоТиС симптомы, Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅ΡΡŒ ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ. Π›Π΅Π³Ρ‡Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ болСзнь, Ρ‡Π΅ΠΌ Π±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΡŒΡΡ с послСдствиями.


Диагностика

Для диагностики Π»Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ манипуляции:

  • ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎΡ„Π΅ΡΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ - ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€Ρƒ ΠΈ эндокринологу;
  • сдача ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ Π½Π° выявлСниС аминокислот с Ρ€Π°Π·Π²Π΅Ρ‚Π²Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΡŒΡŽ;
  • ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ сСлСктивного скрининга (ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΡ‡Π° Π΄Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΡŽ 2,4-Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Ρ€ΠΎΡ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π³ΠΈΠ΄Ρ€Π°Π·ΠΈΠ½ΠΎΠΌ);
  • сдача ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π»Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·Π°

Π§Π΅ΠΌ Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅ приняты ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΏΠΎ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ Π»Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·Π°, Ρ‚Π΅ΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ благоприятный ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· выздоровлСния ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°. ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ Π² Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹:

  • ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΏΠΎ сниТСнию уровня Π»Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½Π°, Π²Π°Π»ΠΈΠ½Π° ΠΈ ΠΈΠ·ΠΎΠ»Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½Π° Π² ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅;
  • ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Π°;
  • дСтоксикация ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°;
  • принятиС микстуры, состоящСй ΠΈΠ· смСси 18 аминоксилот;
  • ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π΅ состояниС Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ, нормализуСтся ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ тонус, появляСтся Π°ΠΏΠΏΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚, Π² Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½ вводится ΠΊΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎ;
  • с 3 мСсяцСв вводятся ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹, содСрТащиС Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ;
  • с 6-8 мСсяцСв Π² Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½ вводится ΠΆΠ΅Π»Π°Ρ‚ΠΈΠ½;
  • с 9,5 мСсяцСв Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎ Π² объСмС 120 ΠΌΠ» Π² сутки;
  • строгий ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π° Π² Ρ‚Π°Π½Π΄Π΅ΠΌΠ΅ с сотрудничСством Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ.

ΠžΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ

ΠŸΡ€ΠΈ тяТСлом Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±ΠΌΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ состояния ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ дыхания. Если Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ комплСксныС ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΏΠΎ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· заболСвания нСблагоприятный. Π’ΠΎ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅ физичСского ΠΈ психомоторного развития ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°, слСдуСт ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ экстрСнныС ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ послС Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ диагностики.

ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ°

ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΡ… ΠΌΠ΅Ρ€ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚. Но ΠΏΡ€ΠΈ своСврСмСнной диагностикС ΠΈ комплСксном Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ Π²Ρ‹Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°.

Данная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ‰Π΅Π½Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π² ΠΏΠΎΠ·Π½Π°Π²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… цСлях ΠΈ Π½Π΅ являСтся Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„Π΅ΡΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ мСдицинским совСтом.

ВСкст ΡƒΡ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Ρ‘Π½ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ-эндокринологом ЖСстовский Π‘Π΅Ρ€Π³Π΅ΠΉ Π‘Π΅Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΌΠΎΠ²ΠΈΡ‡

Быстрая
запись