Порфирия

Порфирия – это проблема, вызванная дефицитом ферментов, которые участвуют в синтезе гема. В свою очередь, гем – это химическое соединение, которое придает крови красный цвет путем переноса кислорода. Кожная порфирия связана с увеличенным содержанием в организме порфиринов, которые синтезируются в клетках костного мозга и печени.

В настоящее время различают три распространенные порфирии:

• поздняя кожная;
• эритропоэтическая (болезнь Гюнтера);
• интермиттирующая.

Причины

Порфирии, за исключением поздней кожной, связаны с наследственностью. У людей с наследственной порфирией имеется дефицит определенного фермента. Также данное заболевание встречается у детей, рожденных в семьях, где родители имеют родство.

Симптомы порфирии

Среди симптомов порфирии выделяют следующие явления:

• появление сыпи на коже, зуда;
• повышенная чувствительность человека к солнечному свету;
• появление пузырей на отдельных участках тела;
• разрушение и деформация ногтей;
• красный цвет мочи;
• повышенное артериальное давление;
• характерный красный цвет кожи;
• слепота;
• контрактура суставов;
• анемия;
• боли в животе;
• повреждение нервов;
• увеличение роста волос на участках, подверженных солнечному облучению;
• психозы;
• полиневриты;
• нарушение сознания;
• коматозные состояния.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Диагностика порфирии проводится на приеме врача-дерматолога и предполагает лабораторные исследования. Специалист направит на сдачу таких анализов, как:

• биохимический анализ крови;
• биохимический анализ мочи.

При подозрении на острую порфирию необходимо исследовать содержание порфобилиногенов и дельта-аминолевулиновой кислоты в моче. Если необходимо диагностировать кожную порфирию, измеряют содержание порфирина в плазме крови. Содержание ферментов в эритроцитах исследуется в случае, если результаты перечисленных выше анализов патологические.

Следует также отличать острую перемежающуюся порфирию от свинцовых отравлений. Оба заболевания сопровождаются сильными болями в животе, полиневритом.

Лечение порфирии

В настоящее время существует несколько способов лечения порфирии:

• прием обезболивающих препаратов;
• защита от солнечного облучения;
• прием препаратов, снижающих артериальное давление;
• плазмаферез (наиболее эффективный метод очищения крови);
• прием инфузии раствора глюкозы;
• спленэктомия (хирургическая операция по удалению селезенки).

Опасность

Если своевременно не начать лечение порфирии, это может привести к летальному исходу. Однако своевременная и полноценная терапия может существенно сгладить последствия этой болезни.

Профилактика

К сожалению, профилактических мер для данного заболевания нет.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.