Тирозинемия

Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Сегодня выделяют две формы тирозинемии в зависимости от клинических проявлений заболевания:

• острая форма, которая наблюдается у детей в грудном возрасте, начиная с первых недель жизни. Тяжелое течение тирозинемии может привести к смерти в течение нескольких недель или месяцев из-за цирроза печени, еще до проявления поражений почек:
• форма с менее серьезными последствиями, которая наблюдается у детей со второго семестра жизни.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются такие проявления:

• рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
• признаки, как при циррозе печени;
• нарастающая пигментация кожи.

Симптомы тирозинемии у новорожденных таковы:

• рвота;
• понос;
• потливость затылка;
• отеки;
• плаксивость;
• подергивания;
• движения глазных яблок;
• увеличение живота из-за больших размеров селезенки;
• плохая прибавка в весе;
• ребенок позже начинает держать голову и позже садится;
• снижение интеллекта при отсутствии лечения.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.